河南省医学遗传研究所

河南省医学遗传研究所

 河南省医学遗传研究所成立于1993 年，依托于河南省人民医院，现为河南省重点学科及河南省医学遗传重点学科及重点实验室。在承担科研任务和研究生培养及专业技术人员进修培训方面有较雄厚的实力。近三年来发表论文20余篇，其中被SCI/EI收录15篇。

   1982年起，采用多种先进的细胞遗传学技术对大量的门诊咨询病人进行了外周血及羊水核型分析，先后发现了49种世界首报异常核型；对人类染色体高分辨技术进行了深入研究，G显带突破1000条带，达国际先进水平；通过对先天性鱼鳞癣家系的研究，首次利用人类染色体高分辨技术将基因定位Xp22.32更正为Xp22.33；通过对猫叫综合症病人的高分辨染色体分析，提出该综合征的关键片段位于5p15.3，较国际定位（5p15）更为准确；研究发现Xq22区域的断裂点与卵巢发育密切相关。90年代，应用25对引物PCR对进行性肌营养不良进行产前诊断，该技术达国际先进水平；对参与性分化的睾丸决定基因、生精基因等5个基因进行研究，并应用于临床对性发育异常患者及男性不育患者进行基因诊断，该技术处于国内领先地位。

   遗传所现有全自动DNA分析仪、24色荧光原位杂交系统、多功能显微镜、凝胶成像仪、B型超声仪、纯水系统、恒温水浴摇床、恒温超净工作台、全自动电化学分析系统、PCR仪、CO2培养箱、低温离心机、全自动酶免分析仪和恒温水浴箱等现代先进遗传学分析仪器设备。

    目前开展的主要项目有：

   （1）遗传优生咨询门诊。

   （2）标准DNA亲子鉴定、同胞鉴定、祖孙鉴定、个体识别；目前已经能进行30多个位点的检测，亲权概率达99.99%， 已完成2000多个家庭涉及近6000人次的鉴定工作。

   （3）HLA基因配型及移植后鉴定。

   （4）孕早期及孕中期产前筛查；孕早期及孕中期产前诊断、绒毛细胞的培养及核型分析、羊水细胞的培养及核型分析；宫内感染产前诊断。

   （5）产前基因诊断，如DMD、血友病、脆性X综合征等。

   （6）性发育异常及男性不育的基因诊断，如睾丸决定基因、生精基因等。

   （7）染色体病的诊断、染色体全自动核型分析，染色体G显带技术达800至1000条。    （8）致病基因定位与分析、突变基因检测及序列分析等。

   （9）对多种肿瘤（包括肺癌、肝癌、胃癌、白血病、大肠癌、食管癌等）的肿瘤易感基因、肿瘤抑制基因和癌基因的多态性分析。

   地址：河南省郑州市纬五路7号 河南省医学遗传研究所 邮编： 450003 电话：0371-65580443/65580463/65673780 E-mail： ychslshx@yahoo.com.cn