Amicus公司斥资8.47亿美金，攻克罕见病“蝴蝶儿”治疗领域！

2015年9月5日，成立于Amicus Therapeutics公司目前拥有150个员工，专注罕见病及孤儿病治疗的生物制药研发，致力于多种人类遗传疾病口服小分子药物的开发及商业化，包括为溶酶体贮积症（LSDs）患者提供创新疗法，于2007年在纳斯达克（股票代码：FOLD）上市，目前市值10亿美金。

当地时间8月31日，美国知名的罕见病药物公司Amicus Therapeutics 宣布将斥资8.47亿美金收购已获得FDA突破性疗法认证的遗传性大疱性表皮松解症（EB）的罕见病药物开发公司——Scioderm，将攻克罕见病“蝴蝶儿”治疗领域。
 

什么是罕见病“蝴蝶儿”？——大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症（EB）是一种罕见的遗传性结缔疾病。皮肤极度脆弱是该病的特点，临床表现为轻微摩擦或创伤时出现水泡或撕裂。这种特有的皮肤脆弱性类似蝴蝶翼，因而EB患者亦被称为“蝴蝶儿”。

全球有3万-4万儿童患有“蝴蝶儿”疾病，迄今为止尚无有效的治疗方法。通常父母或其他家庭成员护理患者，他们除了每日进行伤口护理、止痛和预防性包扎外别无他法。病情严重者导致疤痕，毁容，残疾和过早死亡（一般在30岁之前就会死亡）。

Scioderm公司的Zorblisa，曾获FDA突破性疗法认定

2013年，Scioderm公司宣布其用于治疗遗传性大疱性表皮松解症（EB）的研究成果SD -101已获得美国食品和药品管理局（FDA）的突破性治疗认证，该款候选药物能够促进皮损愈合，降低发病率及新病损的严重程度。Zorblisa 作为未公开的局部外用乳膏已被美国指定为大疱性表皮松解症的突破性治疗药物，同时也获得了美国和欧盟授予的用于大疱性表皮松解症的孤儿药资格。
 

今年8月，Scioderm公司表示已经向FDA递交新型局部用药物Zorblisa的滚动审评新药申请，该品用于治疗大疱性表皮松解症。公司表示本季度将递交非临床部分的申请，下季度将递交化学、生产和质控部分的申请。Zorblisa 治疗大疱性表皮松解症的Ⅲ期临床试验数据预计将于2016年初获得。

一旦该药上市，“蝴蝶儿”患者每月的治疗费用在1万到1万5千美元之间。Amicus公司斥资8.47亿美金收购Scioderm公司的财务协议中，包括1.25亿美元的现金支付、1.04亿美元的股票支付；在后者完成临床注册后，再给予后者股东的里程碑支付为3.61亿美元（现金或股票）；在上市销售时再给予2.57亿的现金或者股票的里程碑付款。

美国DebRA（营养不良与大疱性表皮松解症）协会的主任Brett Kopelan表示，Amicus公司是罕见病领域研究的主力军，此次与Scioderm的合作将进一步推动EB的治疗。

Amicus的主打产品Migalastat是一种治疗法布雷氏病（一种由α-Gal A酶缺乏而导致的潜在致命的遗传性疾病，可导致脂肪在肾脏的积聚，进而损害细胞，导致疼痛、肾衰竭、心脏病发作及中风）的小分子口服药物，既可用于单药治疗，也可与酶替代疗法（ERT）联合使用；Migalastat目前已进入Ⅲ期临床试验，并有望在2017年前后上市；美国、欧盟和日本已授予Migalastat孤儿药资格，给予Amicus某些激励措施，包括一段时期的市场专营权；Migalastat与需要两周输液一次的赛诺菲的重组半乳糖苷酶（Fabrazyme）及Shire的Replagal相比，具有一个很大的优势，前者以每天口服给药。