先进通量 News Letter 第三十三期 [2009-11-18]电子信息

      人类和黑猩猩身上都拥有的FOXP2基因不仅“长相”不同，而且产生的氨基酸也不一样，这些差异造成了人类区别于黑猩猩的独特语言能力。
      人类和黑猩猩有95%到98.5%的基因一样。美国加州大学洛杉矶分校的丹?格施温德团队使用人类和黑猩猩的大脑组织分析了FOXP2的功能和工作情况。他们发现，FOXP2基因在人类语言功能形成过程中发挥着核心作用。这个基因会指导合成一种特殊蛋白质，该蛋白质又会与DNA（脱氧核糖核酸）结合，对其他基因的功能造成影响。因此，虽然实验显示这个基因的人类版本与黑猩猩版本只有两处氨基酸不同，但在同样的培养环境下，该基因的人类版本会增强 61个基因的作用，同时抑制另外51个基因的作用。
      在这些受影响的基因中，一些与大脑发育有关，FOXP2基因可以通过它们影响大脑中的语言功能区域和神经网络。另一些受影响的基因与咽喉部位的软组织发育有关，FOXP2基因可以通过它们来影响与语言功能有关的器官结构。
      研究人员认为，这表明在人类获得语言交流能力的进化历程中，FOXP2基因发挥了重要作用。这些发现有助于解释为什么人类的大脑天生带着说话和语言环路，而黑猩猩却没有。研究人员将进行深入研究，进一步揭示人类掌握语言的机制。

      哈佛大学医学院生物化学与分子药理学系、Max Planck生物化学研究所分子细胞生物学系，哈佛医学院遗传学系等处的科学家发现了范科尼贫血相关的机制。
      1927年，Fanconi报道兄弟三人间患一种综合征，表现为先天性畸形、贫血，骨髓脂肪化。1931年，Naegel提议命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconi anemia，FA)。
      范科尼贫血（Fanconi Anemia）是一种由基因变异引发的遗传性贫血，它会导致骨髓障碍和癌症，许多患者在早年会发生急性骨髓性白血病。范科尼贫血也是一种罕见的儿科疾病，一般诊断的发病年龄在2－25岁期间，患者的生存期为2－25年。
      先前的一些科学家们已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变的时候就会引起该病。但人们对这些基因所扮演的确切的角色仍然不清楚。
      Walter Johannes等人发现，这些患者的细胞对损害DNA的制剂敏感。这些制剂会引起DNA股间交联的缺陷。研究人员应用蛙卵提取物作为一个DNA修复系统的模型，他们发现，数个Fanconi贫血基因所编码的蛋白质会直接参与DNA缺陷的修复工作。而一旦这些基因发生变异，则编码的蛋白存在缺陷，破坏对DNA的修复功能，这可能是导致Fanconi贫血发生的机制。

      此前的流感感染很可能提供了抵抗当前的H1N1流感病毒大流行的一些免疫力。这些发现可能有助于平息一种担心，即这种H1N1病毒与此前的人类季节流感毒株如此不同，以至于人群没有已经存在的免疫力。
      Bjoern Peters及其同事使用Immune Epitope Database比较了这种H1N1病毒的哪些分子标记可能与此前的季节流感毒株表面上的分子标记类似。这组作者发现了人类的免疫系统能识别这种H1N1 病毒表面上与最近的季节流感病毒共享的大约17%的标记。
      另一种称为T细胞的免疫细胞也能探测被病毒感染的细胞，它能够识别这种甲型H1N1 病毒的69%的标记。这种高比例的识别提示人类和动物预先存在的免疫力可能提供一个阻止大流行毒株的屏障，而且可能有助于削弱广泛感染的影响。然而，这组作者说，仍然需要疫苗来应对这种H1N1流感病毒表面携带的独特标记。

      婴儿出生体重过轻成年后易得Ⅱ型糖尿病，因此一些专家提出要加强孕妇的营养供应。但德国一项新研究显示，一些婴儿出生体重过轻，实际上是由Ⅱ型糖尿病的易感基因导致的，与母亲营养无关。
      德国亥姆霍兹慕尼黑中心近日发表新闻公报说，该中心与德国慕尼黑大学的研究人员自1989年开始对729名婴儿进行跟踪调查，这些婴儿的母亲都患有Ⅰ型糖尿病。
      研究人员发现，Ⅱ型糖尿病易感基因HHEX－IDE上的两个SNP位点，与婴儿体重过轻显著相关。所谓SNP是指单核苷酸多态性，即基因中单个碱基的差别。研究人员认为，这种相关性与母亲怀孕时营养和血糖状况没有多大关系。
      研究人员还研究了另两个Ⅱ型糖尿病易感基因CDKAL1和SLC30A8，不过没有发现它们与婴儿出生体重存在联系。
      研究人员说，这项成果有助于进一步了解糖尿病发病的基因基础。他们下一步将要研究的是，造成婴儿出生体重过低的基因是否会对其以后的体重发育产生影响。

      北京生命科学研究所报道了水稻中microRNA (miRNA)效应复合体的生化特性，并在基因组水平系统分析了受miRNA调控的靶标基因。
      水稻(Orzya_sativa)编码四个Argonaute1同源基因(AGO1a'' AGO1b'' AGO1c'' and AGO1d)。研究人员利用RNAi方法同时敲除了水稻的四个AGO1基因，发现转基因植株具有复杂的发育表型，并且许多miRNAs的靶标基因表达量上升。作者纯化了其中三个AGO1复合体，AGO1a，AGO1b，和AGO1c。研究发现这三个AGO1蛋白都具有切割mRNA的活性，并且它们都对 U 起始的小分子RNA具有偏好性。作者进一步克隆了与AGO1结合的小分子RNAs并进行高通量测序，发现AGO1s主要结合已知的miRNAs，而且大部分miRNAs均匀地分配到每一个AGO1中，表明这些AGO1s具有功能上的冗余性。同时，该研究还发现了一部分miRNAs只进入其中某一个或某两个AGO1蛋白，说明这些AGO1s在功能上也具有一定的特异性。
      研究人员还对水稻MiRNAs的标靶基因进行了全基因组水平的分析和验证，发现这些目标靶基因编码包括参与重要发育的转录因子和参与其它各种生理过程的蛋白，揭示了miRNAs在水稻生长发育过程中发挥着非常重要而广泛的作用。

      英国研究人员日前报告说，他们发现一种药物可消除约半数患小细胞肺癌的实验鼠体内的肿瘤。研究人员希望用这种药物有效治疗小细胞肺癌这一致死率极高的恶性癌症。
      英国帝国理工学院等机构的研究人员说，小细胞肺癌患者体内癌细胞扩散速度很快，难以用手术治疗。研究人员发现，一种名为成纤维细胞生长因子2的生长激素在这种癌细胞快速扩散过程中起主要作用，而药物PD173074可阻断这种激素的作用。动物实验表明，这种药物能消除约50％患有小细胞肺癌的实验鼠体内的肿瘤。
      研究显示，这种药物还可增强化疗效果。目前化疗是治疗小细胞肺癌的主要手段，但其通常只在最初治疗时有效，肿瘤细胞很快就能适应并重新扩散。动物实验显示，在化疗的同时使用PD173074，可更高效地抑制肿瘤细胞的生长和扩散。
      研究人员表示，明年将开展临床试验，希望能在此基础上找到有效治疗小细胞肺癌的方法。肺癌分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，小细胞肺癌在肺癌中所占比例约为五分之一。