盐城市位列前茅人民医院定量核型技术应用培训会议

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会议地址：盐城市第一人民医院转化医学中心

会议议程：

  Roche 定了PCR仪480特点:

1. 升降温速度快，升温速度4.8度每秒，降温速度2.5度每秒，384孔板40分钟内完成40个循环；

2. 高分辨率，可区分1000拷贝下2倍差异；

3. 运用themrobase技术，大大增加了加热内腔模块的表面积，使得孔间均一性很好正负0.1度，可以做hrm，还有光程差问题，一个光源照在孔板上，光程是不一样的，罗氏运用了5棱腔反射原理，5次反射，增大光程，消除光程差；

4. 罗氏的售后是免上门服务费的，12小时内回应，24小时内上门，而且因为是固定光路，所以基本上不需要做校正。

  Leica染色体核型分析（karyotype analysis）：

将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。

原理：不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的数目、长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。经染色或荧光标记的染色体，通过一定的光学或电化学显色设备就可以清晰而直观的观察到染色体的具体形态结构，再与正常核型进行对比寻找差异，进而确定染色体的缺失、重复和倒置等现象。

意义：染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、形态与功能之间关系所不可缺少的重要手段。通过染色体核型分析，可以根据染色体结构和数目的变异情况来判断生物是否患有某种因染色体片段缺失、重复或倒置等引起的遗传病。如产前21三体综合征的诊断，通过核型分析可以在遗传基础上确定该疾病。此外，联合荧光原位杂交技术，还可以对基因进行定位。

  RPA恒温扩增技术：

2017年4月15日前夕RPA技术助张锋团队CRISPR新应用刷屏朋友圈！

重组酶聚合酶扩增 ( recombinase polymerase amplification， ＲPA) 是近年来兴起的一种等温核酸扩增技术，相比于聚合酶链式反应( polymerase chain reaction， PCＲ) 及其它等温扩增技术更快速、 便捷、 高效。

本讲座将从其发展历程，技术原理，产品类型，应用现状等多方面解读该技术，期望这项技术能够得到更多的关注，使其发展更加完善，将来在医疗诊断、 农业、 食品、 生物安全等更多的研究和应用领域发挥作用，乃至书写核酸检测历史新篇章。