测序主要“玩家”亮相J.P.摩根大会，这些新动作值得关注

当地时间2019年1月7日，第37届J.P.摩根健康产业大会（J.P. Morgan Healthcare Conference）在美国旧金山隆重开幕。全球知名医药企业及投资机构汇聚一堂，参加这一年一度的“超级盛会”。

在现场，无论是巨头大咖，还是初创新秀，大家都会展示、聚焦最新的研究成果以及领先技术。其中，Illumina、Thermo Fisher、华大等测序界的主要玩家成为了大家的关注点。今年，他们都带来了哪些新产品和规划呢？

Illumina：未有新品发布，专注于临床应用的扩展

在本届J.P.摩根大会上，Illumina并未推出或者预告新的测序仪。

Illumina总裁兼首席执行官Francis deSouza表示，公司将在2019年第一季度为NovaSeq仪器推出一种新芯片，并对iSeq测序仪进行升级。

NovaSeq是Illumina在2017年的J.P.摩根大会上发布的全新高通量测序平台，包括NovaSeq 5000和NovaSeq 6000。NovaSeq重新定义了高通量测序，在数据产出、使用便捷、成本等形状上都表现出优势。Illumina希望通过这一全新的可扩展测序平台，将测序成本从1000美元将至100美元。

今年，Illumina即将推出的NovaSeq SP芯片，据介绍具有“最快的运行时间，最低的运行成本，最长的读长”的特点。

2018年，Illumina在J.P.摩根健康产业大会发布了一款新型DNA测序仪——iSeq? 100，具有低成本、小尺寸、高精度3大优势。iSeq 100运行一个Run需要8小时，读长达到2×150个碱基。这一款只有一立方英尺的小盒子，售价仅为19900美元（此价格仅限于美国，其他区域会有所浮动）。

新的一年，Illumina计划为iSeq台式系统推出升级版耗材，将实现250个碱基的配对末端读取，并使产出增加1.7倍，每千兆碱基价格降低20％。

在应用层面，Illumina宣布将继续扩大在临床领域的渗入，特别是生殖健康和肿瘤医学。此前，Illumina推出了全面的全癌种检测产品TruSight Oncology 500（TSO 500）。该产品是利用癌症患者样本的DNA和RNA鉴定影响肿瘤进展的关键体细胞变异，包括肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性的检测，帮助鉴定已知和新的肿瘤标志物。今年，他们计划与医药合作伙伴共同开发依赖于血液样本的肿瘤检测产品。

Illumina计划在2019年上半年推出VeriSeq NIPT的“升级版”，其检测范围将扩大到全基因组的非整倍体，而不仅仅是检测21、18和13三倍体和性染色体异常。

2018年，Illumina的年营业额达到33亿美元，同比增长21%。Francis deSouza表示这一增长主要源于测序业务的驱动。他预计，2019年公司收入将增长13%~14%，达到37.6亿~38亿美元。

Thermo Fisher Scientific：临床测序依然是重点 中国市场增长最快

在此次会议上，Thermo Fisher首席执行官Marc Casper表示，公司在2019年的研发重心将放在电子显微镜、质谱和色谱、临床测序3个模块上。他认为，电子显微镜在结构生物学领域有着“巨大的增长机会”，同时计划继续开发质谱自动化仪器。

在临床测序方面，Thermo Fisher的重点让测序仪“更方面、更高校、更自动化”，并且计划拓展针对肿瘤医学的测序分析。

在财政收入上，2018年Thermo Fisher的年收入超230亿美元，其中52%来自耗材，26%来自仪器销售，22%来自服务。Marc Casper表示，中国仍然是“增长最快的终端市场”，占总收入的10%。虽然受中美贸易影响，来自中国的需求并没有放缓。

华大智造：测序仪全球装机量突破1000台、启动全球测序者计划

作为国内能够量产临床级别测序仪的企业，华大智造第一次出席了J.P.摩根大会，不仅带来了能够媲美国外测序仪的新系统，还在价格、通量上实现了赶超。对于多年国外在测序行业的市场垄断，无疑值得中国骄傲。

华大智造总裁余德健在大会上首次公布了超高通量测序仪MGISEQ-T7的价格：一百万美元。这意味着，它的单Gb测序费用为5美金，是目前全球最低的测序试剂价格。

MGISEQ-T7是华大智造2018年最新发布的新款测序仪，是全球首个4联芯片的测序平台，日产数据量高达6T，1天最多可完成60例个人全基因组测序。

MGISEQ-T7测序仪是基于其核心技术DNBseqTM研发的。这项技术无需PCR扩增，其变异检测准确性更高、重复reads更低（<2%）、几乎不存在Index mis-arrangemets，结合单管长片段读取建库技术（single tube Long Fragment Reads, rstLFR）技术，不仅仅能够实现高质量变异检测，还能解析复杂的结构变异解析，获得趋紧于完美的个人基因组。

除了新款测序仪，华大智造还在大会现场正式启动了“全球测序者计划”，旨在推进“人人基因组时代”的到来。余德健解释道：“目前，在全球70亿人口中，仅有2000万人拥有部分基因组数据。因此，想要做到人人都有自己的全基因组，我们还有很长的路要走。” 他希望，MGISEQ-T7以更高的通量、更快的速度、更低的成本，帮助人们走向人人基因组时代。

自2015年起，华大先后发布BGISEQ-500、BGISEQ-50、MGISEQ-200和 MGISEQ-2000，这四款测序仪涵盖了高中低不同的测序通量需求，并且都已获得NMPA批准，在科研和临床医学领域广泛应用。

“目前，华大智造的国产基因测序仪全球装机量现已突破1000台，在全球16个国家获得使用，累计产生的运行数据达到20Pb。” 华大智造首席运营官蒋慧博士在会议现场对外宣布，“最近几周，MGISEQ-2000在中国、俄罗斯、墨西哥、日本等地同步装机。”

10x Genomics：2019年将推出空间基因组学新产品

2018年，10x Genomics的收入比2017年翻了一倍以上，达到1.46亿美元（2017年总收入为7100万美元）。这一年，10x Genomics推出了一系列新产品，包括单细胞测序ATAC-seq以及几款基于Feature Barcoding技术（可同时表征单个细胞的基因、蛋白表达情况）的新产品。

在J.P.摩根大会上，10x Genomics首席执行官Serge Saxonov表示，公司已在全球共投放安装了1000多台仪器（2017年底仅为500台），目前公司拥有超4000名活跃用户。

据介绍，2019年10x Genomics将推出一款新产品，可以将单细胞基因表达与空间信息就相结合。这一产品将利用10x Genomics新收购的瑞典初创公司Spatial Transcriptomics开发的技术。

Serge Saxonov预估，受单细胞测序、免疫肿瘤学和精准医疗市场增长的驱动，2022年10x Genomics的潜在市值将从2018年的420亿美元增长至530亿美元。

参考资料：

专访 | 华大智造COO蒋慧：迈向“人人基因组时代”，国产测序仪必不可缺

Illumina to Launch New NovaSeq Chip, iSeq Kit; Grow Oncology and Reproductive Health Business

JP摩根第一弹！Illumina开启100$个人基因组时代

JP Morgan Healthcare, Day 2: Thermo Fisher, Exact Sciences, Guardant, Hologic, Caris, and More

JP Morgan Healthcare, Day One: 10x Genomics, Myriad, Bruker, Konica Minolta, Geisinger

【JPM2018】$20,000！Illumina推出iSeq? 100测序系统